十年后,患者发现她的基因检测错了

作者:Sarah Zhang SALT LAKE CITY-在2000年代中期,当Vicki Rieke的妈妈在州外一家医院接受第二次结肠癌治疗时,医生建议现在是时候接受检测结肠癌可以是遗传性的,但它也是更可预防的癌症之一基因检测可以给Vicki和她的兄弟姐妹拯救生命的信息事实证明,她的妈妈Dianne King确实有Lynch综合症的突变这种情况使人易患多种癌症(她上个月因患上第六次癌症而去世了

她的孩子有50%/ 50%的机会继承Lynch综合征的突变

所以当她母亲的医生要求的检测结果也为Rieke带回来时,这个消息并没有让她感到震惊“这对我母亲的历史来说有点不足为奇,“她说十多年后出现了震惊:现年46岁的Rieke在犹他州的一个新实验室得到了重新测试,结果发现她从未患过Lynch综合症

第一名相关:我的任务t o找到所有分享我名字的人今年早些时候我在盐湖城的亨斯迈癌症研究所遇到了Rieke,在那里我正在为医生提供咨询,因为他们劝告患有癌症遗传倾向的患者这就是我期望看到的,无论如何,我做了我没想到的是医生不得不解释一个令人困惑的负面结果(应该注意的是,亨茨曼癌症研究所由于与犹他大学关系的高层争议而单独出现在新闻中) “我真的很震惊,”Rieke在她的任命期间一直说:“你知道现在想到这有多疯狂”十多年来,她生活在一个潜在的致命突变的重压下,Rieke正在定期进行结肠镜检查

检查癌前息肉 - 对于被认为是结肠癌高风险人群的标准程序她从未真正患过息肉在她的最后一次检查中,她的医生也推动了子宫切除术,因为子宫癌呃是Lynch综合症的另一个风险她拒绝了 - 让她感到宽慰哦,她记得:她现在可以取消她的下一次结肠镜检查Rieke的医生Jewel Samadder认为她最初是作为研究的一部分进行测试的,因为它没有出现在她的医疗记录中(虽然她的其他医生在某种程度上意识到她的Lynch综合征诊断它已经很久了,没有人确定如何)“问题是研究实验室没有质量保证他们在自己的实验室里有一个食谱配方,“Samadder说研究可能涉及数百甚至数千个样本,而那些实验室没有商业实验室所需的详细样本跟踪这就是为什么Samadder下令进行另一项测试,这次是由临床实验室监管的商业实验室改进修正案(CLIA)所有提供患者护理结果的美国实验室必须通过CLIA认证相关:美国人为何如此微笑

Rieke的情况很罕见但并非闻所未闻Samadder提到了另一个案例,他知道两兄弟的样本混淆了 - 一个有突变的人认为他没有,反之亦然这些案件落在一场有争议的伦理辩论中当科学家们开始招募志愿者研究疾病的遗传原因,他们努力告诉参与者他们是否发现了潜在的致命突变大多数情况下,科学家认为道德义务是告知志愿者知识就是癌症这样的可预防疾病的力量为什么医生会想让患者知道她的Lynch综合征诊断是有道理的但是,应该揭示非CLIA认证研究实验室的结果是否应该被揭示的具体问题仍然存在争议“这是最大的问题”,Richard Fabsitz说道

国家心脏,肺和血液研究所的工作组为返回遗传研究结果制定指南“T帽子是我们花了这么长时间才写出我们的报告“2010年的报告没有回答问题遗传学家普遍认为单靠研究结果不应该为医学决策提供信息”只有在CLIA实验室验证时才能用于临床护理,“Gail Jarvik,华盛顿大学的一位遗传学家在一封电子邮件中写道,未解决的问题是谁为CLIA实验室测试付费十年前,当Rieke得到她的积极成果时,它可能需要花费数百或数千美元她的兄弟考虑接受测试当时但决定它太贵了 现在成本已经降低,但是没有保险仍然很昂贵,并不能自动涵盖所有基因检测相关:人类家谱的新增加令人惊讶的年轻有时,研究人员可以拼凑足够的钱来让患者检测呈阳性实验室研究在CLIA认证的实验室中重新进行了测试有时它们会显示结果,但有一个免责声明会将测试结果置于灰色区域

与商业CLIA认证的实验室相比,研究研究有时会超前于曲线

CLIA实验室不提供针对该特定基因的测试或者保险公司不会覆盖它,因为证据仍然是新生的毕竟,这就是为什么研究人员正在做研究Rieke记得对她的第一次基因测试有抵抗“我们在我们30岁出头,“她说”现在为我的孩子们思考它是不同的“突变不会跳过几代人,所以Rieke的负面测试意味着她的孩子们安全她的一大部分救济是代表她的孩子,她说Samadder说这是一种普遍的情绪,而且经常是他如何说服患者接受检测“人们经常关心他们的孩子而不是自己,”他告诉我“这激动了我,让我的孩子们激动不已,”Rieke补充道,现在已经20多岁了,她的孩子们对结肠镜检查的潜在生命并不感到兴奋但是,有时还会有一种挥之不去的怀疑感觉“你是拿第一个结果还是第二个结果

“她问Samadder解释了研究和商业实验室之间的区别,以及为什么寻找特定的已知遗传变异的测试 - 在这种情况下是与她妈妈匹配的变种 - 是不太可能出错的她理解”它仍然是善良的令人不安的是,“她几个星期后通过电话告诉我”你只是希望最好的“她的保险公司将不会再为Lynch综合症进行另一项测试这个故事最初出现在TheAtlanticcom更多来自The Atlant ic:改变生命的蘑菇魔法,男女节育的不同风险

上一篇 :双重锻炼
下一篇 沙基沙VS. '铲子女孩:谁会赢得一场战斗? [轮询]