基因筛选提前便利但提出了道德问题

作者:Kai Kupferschmidt如果你的孩子的医疗未来仍然在子宫内,你会怎么读

科学家现在通过对母亲血液中的DNA和来自父亲唾液的DNA进行测序,准确地预测了未出生的孩子的整个基因组,朝着这个目标迈出了重要的一步

现在,产前诊断为少数遗传条件通常来自胎儿细胞,医生从子宫内的液体(羊膜穿刺术)或胎盘组织片段(绒毛膜绒毛取样)中捕获但这些方法需要在子宫内插入针或管在所有病例中,大约1%会导致流产1997年,现在香港中文大学的化学病理学家Dennis Lo发现漂浮在孕妇血液中的大约10%的无细胞DNA源于她的胎儿2010年,在一篇发表在“科学转化医学”上的论文中,Lo的研究小组表明,足够的胎儿DNA片段可用于重建胎儿的全基因组,并且应该可以使用这种DNA来测试未出生的孩子的遗传性疾病,而不会使其暴露于侵入性手术的风险“最大的优点是你正在拯救所有那些将会失去的婴儿,”Lo说道

将血液中的胎儿DNA与母亲的DNA区分开来是很棘手的一种策略利用母亲染色体对之间存在的细微遗传变异在大多数情况下,对于特定染色体上的特定基因序列,每对的变异应该是在女人的血液中同样代表但是在一个期待的女人,她的孩子只接受了一个变异作为其遗传继承的一部分,她的血液将包含更多的变异因为自由漂浮的胎儿DNA如果母亲的遗传模式变异或单倍型是众所周知的,统计数据允许研究人员得出她传给她后代的变种

2010年,Lo表明,在父母的单倍型已知的情况下,它会变坏有可能从准妈妈的血液中预测孩子的基因组DNA“但在显示可以做的事情和做到这一点之间存在很大差异”,华盛顿大学西雅图分校的基因组科学家Jay Shendure说

研究中,他和他的团队对血浆中的DNA进行了测序,减去了怀孕185周的女性细胞 - 将这种DNA与从父亲的唾液和母亲的血液中获得的基因组序列进行比较,研究人员可以识别他们的胎儿DNA序列

可以计算拼凑成孩子的基因组与出生后确定的婴儿基因组序列进行比较显示,该团队的预测准确度超过98%“这是胎儿第一次无创无法测序,”Shendure说,他的团队报告了科学转化医学今日在线发现研究人员还成功地在第二个更年轻的胎儿上重复了这项实验 - 这是在c后82周在母亲血液中胎儿DNA较少的时候,科学家们还试图在孩子身上发现新的突变,即父亲和母亲都没有携带,但是在生殖过程中产生了精子和卵子,或者是他们的DNA在受精过程中网状这种从头突变很重要,因为一些最严重的遗传性疾病就是这样出现的,而且父母和医生通常都没有暗示孩子在出生后会受到影响对于研究中的初始孩子,44 de novo出生后确定了突变 - 预计这些突变都不会导致严重的疾病

虽然胎儿DNA分析预测了其中的39个,但它也错误地预测了2500万个其他潜在的新生突变这种巨大的假阳性率可能表明胎儿有遗传紊乱不是“你只关心母亲或父亲,”罗说,那部分需要大量改进,Shendure承认“好处是:它是实际上有可能预测这些突变“科学家也无法预测孩子的基因组在大约100万个点上看起来是什么样的,父母双方的染色体对之间存在差异

这对于血缘亲属之间的婚姻产前诊断非常重要

“如第一代或第二代堂兄弟,在许多文化中很常见,罗说 他指出,由于他们的共同遗传,两个父母都可能在同一地点成为引起疾病的突变的携带者,并且继承这两个突变的任何后代都可以发展这种状况尽管如此,其他遗传学家给Baylor学院的Arthur Beaudet留下了深刻的印象

位于德克萨斯州休斯顿的医学将新研究称为“杰出工作”并预测“不久的将来将涉及妊娠头三个月胎儿基因组的常规测序”改进技术使其成为临床实际只需要“几年后,”Shendure说,他估计他的研究每个孩子花费大约5万美元

但他说,如果认为所有数据在医学上实际上都是有用的,那就太天真了“会有很多突变影响我们只是不知道“柏林马克斯普朗克分子遗传学研究所的遗传学家Hilger Ropers同意大多数发育障碍的遗传原因尚未发现,他提醒说,与此同时,他建议科学家们更加努力地找到这些病症的原因“毕竟,我们只能消除那些我们所知道的遗传性疾病”尽管有可能对胎儿的整个基因组进行测序,但Lo说,最好以有针对性的方式做到这一点,以便信息不会压倒未来的父母

这也可能避免一些困难的决定,例如是否中止一个有突变预测困难未来的婴儿

例如,Lo说: “我不认为用它来筛查像阿尔茨海默氏症或心血管疾病这样的迟发性疾病是道德的,”但即使学习孩子的父母患有严重的发育障碍也会决定堕胎,他们 - 和他们的医生 - 可能更好地为婴儿的需要做好准备Beaudet认为,虽然一些文化或宗教团体可能会反对胎儿的全基因组被测序,但它最终将成为正常的部分o f产前护理确实,Lo说他很乐观,在5年内,这个过程的技术问题将得到解决“这就是为什么我们现在需要对此进行辩论”ScienceNOW,科学期刊的每日在线新闻服务

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